en ENGLISH
eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X
Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
4/2017
vol. 23
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Zespół oporności na hormony tarczycy – doświadczenia własne

Tomasz Jackowski
,
Elżbieta Petriczko
,
Anita Horodnicka-Józwa
,
Mieczysław Walczak

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2017;23,4:209-214
Data publikacji online: 2018/03/15
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Zespół oporności na hormony tarczycy, znany także jako zespół Refetoffa, to rzadka choroba związana z obniżoną reakcją tkanek na działanie hormonów tarczycy (HT). U osób dotkniętych zespołem Refetoffa oznacza się wysokie stężenia wolnych HT oraz prawidłowe lub nieadekwatnie podwyższone stężenie TSH (wynikające z niewrażliwości komórek tyreotropowych przysadki na HT).Przyczyną choroby jest mutacja w genie receptora TR-beta, Zależnie od obrazu klinicznego wyróżnia się uogólnioną i przysadkową oporność na HT. Zespół rozpoznawany jest często mylnie jako nadczynność tarczycy i niepotrzebnie leczony lekami przeciwtarczycowymi. U części chorych leczenie prowadzone jest jak dla pacjentów z pierwotną niedoczynnością tarczycy, jednak obserwuje się brak istotnego wpływu l-tyroksyny na stężenia HT i TSH. Opisywane są przypadki trojga pacjentów pozostających w wieloletniej obserwacji w Klinice i Przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej.

Thyroid hormone resistance syndrome, also known as Refetoff syndrome, is a rare disease associated with decreased reaction of body tissues to thyroid hormones (TH). Patients with Refetoff syndrome tend to have elevated free TH concentrations and normal or inadequately elevated TSH (caused by thyrotropic cells in the pituitary gland insensitivity to TH). The cause of the disease is the mutation in TR-beta receptor gene. Depending on the clinical presentation generalised and pituitary resistance to TH are described. The syndrome is often misdiagnosed as hyperthyroidism and unnecessarily treated with anti-thyroid drugs. Some patients receive l-thyroxine treatment for apparent hypothyroidism. In this report, three patients are presented with a long history in our Clinic and Outpatient Clinic.
słowa kluczowe:

zespół oporności na hormony tarczycy, hormony tarczycy, niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy, leczenie


© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.